全ゲノム・全エキソームシーケンス変異解析・評価・レポーティング

全ゲノム、全エキソーム解析、解釈、レポーティングのトータルサポート・ヒ…

臨床および集団ゲノミクスでは、全ゲノムシーケンス（WGS）および全エキソームシークエンス（WES）が主流になりつつあります。しかしながら、大量のデータ解析は、インフォマティクスの専門知識、解析速度、コスト面で大きな負担であり、大量に検出される変異の解釈はさらなる重荷になっています。 QIAGEN の高速 NGS データ2次解析ツール、QIAGEN CLC Genomics Workbench Pr...

メーカー・取り扱い企業： 株式会社キアゲン

QCI Interpret ヒト生殖細胞変異評価の透明化と迅速化

高い透明性でヒト生殖細胞変異の自動評価サポート・WGS/WES 由来の…

QIAGEN Clnical Inaight (QCI) Interpret は、臨床的 NGS 検査実施機関や遺伝性疾患の研究機関のヒト生殖細胞変異評価の短時間化やスケールアップをサポートします。QCI Interpert は、約25年にわたりマニュアルキュレーションにより更新を続ける QIAGEN Knowledge Base (QKB)や遺伝性疾患の原因遺伝子変異の世界的データベース HGM...

メーカー・取り扱い企業： 株式会社キアゲン

COSMIC　世界最大規模のがん体細胞変異データベース

ヒトがん体細胞変異の世界的データベース・臨床的に重要な変異の選別に活用…

COSMIC (がんにおける体細胞変異カタログ) は、ヒトのがんにおける体細胞変異の影響を解析するための世界最大級かつ最も網羅的なリソースです。COSMIC は、6,800 種類を超えるヒトのがんにおける 2,400 万を超えるゲノム変異 (2024年10月現在) を収載し、変異科学者やバイオインフォマティクス研究者に、専門家がキュレーションした知識を提供します。このヒトがんの体細胞変異の世界最大...

メーカー・取り扱い企業： 株式会社キアゲン