弘前大学技術：遺伝子変異タンパクの迅速診断：K23-017

日本では年間約1000人のダウン症新生児が出生し、そのうち年間約100人が一過性骨髄異常増殖症（以下、TAM）を発症すると言われている。TAMを検出する技術は確立されているものの、解析結果を得るのに数日間を要しているのが現状である。本発明は、TAMを発症したダウン症児のほとんどが、GATA1遺伝子（GATA-1f及びGATA-1s）の変異が認められる事に注目し、フローサイトメトリー法による迅速診断法に関する。
一つのタンパク質に対して、異なるエピトープを持つ複数の抗体を用いて反応させ、フローサイトメトリーで検出できるのを確認した。さらに、TAM患者より採取した血液から末梢血単核細胞を単離し解析を行ったところ、検出されたほとんどがGATA-1であることを確認した。 （詳細を見る）