HSMD のドラッグリポジショニングにおける活用事例

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HSMD ヒトがんの創薬、診断ターゲット変異の絞り込み

Human Somatic Mutation Database (HSMD) は、臨床的に観察された体細胞変異の分子診断、医薬品開発等における有用性に関する多くの情報を収載しています。研究、分子診断、医薬品開発において潜在的に実用的な遺伝子変異を特定することは、重要で困難なステップです。HSMD を使用することで、変異の特性を簡単に検索し、医薬品ラベル、治験、専門的ガイドラインからの重要な情報に迅速にアクセスできます。医薬品開発や臨床的 NGS 検査の迅速化にご興味のある方は、是非、お問合せ下さい。

【特徴】
■20年以上にわたる体細胞変異に関する情報収集
■変異の臨床的意義・医薬品開発における有用性などの実用性の理解をサポート
■ウェブベースのアプリケーションで簡単アクセス
■545000件以上の症例由来の情報
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全ゲノム・全エキソームシーケンス変異解析・評価・レポーティング

臨床および集団ゲノミクスでは、全ゲノムシーケンス（WGS）および全エキソームシークエンス（WES）が主流になりつつあります。しかしながら、大量のデータ解析は、インフォマティクスの専門知識、解析速度、コスト面で大きな負担であり、大量に検出される変異の解釈はさらなる重荷になっています。
QIAGEN の高速 NGS データ2次解析ツール、QIAGEN CLC Genomics Workbench Premium の LightSpped Module は、FPGA や GPU のような高価な専用ハードウェアを必要とせず、コスト面でも大きな利点があります。変異評価の世界的データベース、HGMD Professional（生殖細胞変異）、COSMIC（体細胞変異）、HSMD（体細胞変異）や、生殖細胞・体細胞変異の解釈を透明性を保って実施する QCI Interpret は、大量の変異評価の標準化、低コスト化、高速化をサポートします。全ゲノムシーケンス由来の大量の変異評価にお困りの方、是非、お問合せ下さい。

【特徴】
■高速 NGS 2次解析
■体細胞・生殖細胞変異の評価の透明化・高速化・標準化
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取扱会社 HSMD のドラッグリポジショニングにおける活用事例

株式会社キアゲン

【主要な製品分野】 ■デジタル PCR (dPCR) ■新型コロナウイルス感染症 (COVID-19) 検査 ■核酸の安定化・保存 ■核酸精製関連試薬（対象サンプル：血液、哺乳類細胞・組織、FFPE 検体、植物、微生物、ウイルスなど） ■自動核酸精製装置（QIAcube Connect、EZ2 Connect、QIAcube HT、QIAsymphony） ■マルチキャピラリー電気泳動装置（QIAxcel Connect） ■NGS データの2次解析（QIAGEN CLC Genomics Workbench、Genomics Server) ■遺伝子発現プロファイル解釈（QIAGEN Ingenuity Pathway Analysis、QIAGEN OmicSoft） ■ヒト生殖細胞および体細胞変異の解釈（HGMD professional、COSMIC、QIAGEN Clinical insight Interpret） ■生物医学知識ベース（Biomedical knowledge Base)