Franklin インフォコム | イプロス医薬食品技術

NGSのWGS・WESのFASTQからバリアントを検出/解釈し、レポート化するクラウドベースのプラットフォームです。

次世代シークエンス解析（NGS）によって、臨床遺伝研究や個別化医療が大幅に進展する一方、バリアントの検出と解釈には『膨大な情報と時間』、『解釈の精度とそのエビデンス』、そして『解析マシンの性能』を求められる問題が発生しました。
Genoox社のFranklinはその問題解決をサポートいたします。
同ソリューションを利用することでバリアントとそのエビデンス情報の調査にかかる時間大幅に削減するだけではなく、重要なバリアント選別およびその優先順位付けを行い、それをレポート形式で閲覧することが出来ます。
これにより、「より早く、より深い」バリアント解釈のサポートを臨床遺伝専門医、臨床検査施設、製薬企業研究者の皆様に提供いたします。

基本情報Franklin

●米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）ガイドラインに準拠したバリアントの解釈
●ゲノムブラウザ上でのバリアントとBAMファイルの確認
●CNV検出のための独自のアルゴリズムを搭載
●『j-Morp』を含む複数のPopulation Databaseからfrequencyを計算
●文献/研究コミュニティ/Genooxデータベースに基づいたphenotype-genotypeの相関分析。
●『患者＋父＋母』のTrio解析
●検出されたバリアントのフィルタリング
　>>Phenotypes、Gene Properties、NGSのDepth数や質、Chromosomal location、Region（Exonic、Splice Region、5’および3’UTRなど）、Family Zygosityなど
●Amazon Web Services（AWS）のserver locationを日本に指定可能（ご相談ください）
●高セキュリティな解析環境（ISO27001、米国HIPAA法、世界で最も厳しい個人情報保護法と言われているGDPRをクリア）

価格帯	お問い合わせください
納期	~ 1ヶ月
用途／実績例	・大学官公庁様 WGS、WESを対象にした臨床遺伝学領域・臨床検査施設様遺伝性疾患および突然変異によって引き起こされる疾患の遺伝子検査補助・製薬企業様創薬ターゲットおよび遺伝子バイオマーカー探索領域の探索（APIを利用したデータ提供も行っております。お問い合わせください）