HGMD Professional ヒト生殖細胞性変異迅速評価キアゲン

ヒト生殖細胞性変異評価負担軽減。ヒト遺伝性疾患の原因遺伝子変異の網羅的データベース。NHS England 等の有名機関で採用。

Human Gene Mutation Database (HGMD) Professional は、ヒト遺伝性疾患の原因遺伝子変異を網羅的に収載するデータベースです。今日では、1日平均約110以上（2021~2023)　の新規変異が報告されており、HGMD Professional の高い網羅性は、本データベースを貴重でユニークなリソースにしています。また、遺伝学の専門家が実際に論文を読んで収集する情報は、高品質です。

【特徴】
■高い網羅性（論文発表された遺伝性疾患の原因遺伝子変異を網羅的に収載：2024年9月現在約51万の変異を収載）
■高品質（専門家が実際に論文を読んで収載する情報で著者のミスを修正して収載する場合があるほどの品質）
■最新性（通常年4回のアップデートがあり最新性を維持）

基本情報HGMD Professional ヒト生殖細胞性変異迅速評価

【ラインナップ】
オンライン版（ウェブベースでの使用）
ダウンロード版（ダウンロードデータの使用）

どちらも期限付きの使用権で、契約終了後はご使用になれません。
オンライン版、ダウンロード版ともに完全な研究目的と臨床目的の製品があります。

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用途／実績例	【使用用途】 ■ヒト変異の病原性の評価：検査会社、大学病院等での使用 ■ヒト遺伝性疾患の新規原因遺伝子変異の同定：研究機関での使用 ■ヒト全ゲノムシークエンス由来変異のアノテーション：研究機関 ■遺伝性疾患への創薬：製薬企業 ■孤発性疾患への創薬：製薬企業

取扱企業HGMD Professional ヒト生殖細胞性変異迅速評価

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株式会社キアゲン

【主要な製品分野】 ■デジタル PCR (dPCR) ■新型コロナウイルス感染症 (COVID-19) 検査 ■サンプルの保存 ■核酸精製（血液、哺乳類細胞・組織、FFPE 検体、植物、微生物、ウイルスなど） ■NGS データの2次解析 ■遺伝子発現プロファイル解釈 ■ヒト生殖細胞および体細胞変異の解釈 ■生物医学知識ベース