Human Gene Mutation Database (HGMD) Professional は、ヒト遺伝性疾患の原因遺伝子変異を網羅的に収載するデータベースです。今日では、1日平均約110以上（2021~2023) の新規変異が報告されており、HGMD Professional の高い網羅性は、本データベースを貴重でユニークなリソースにしています。また、遺伝学の専門家が実際に論文を読んで収集する情報は、高品質です。
【特徴】
■高い網羅性（論文発表された遺伝性疾患の原因遺伝子変異を網羅的に収載：2024年9月現在約51万の変異を収載）
■高品質（専門家が実際に論文を読んで収載する情報で著者のミスを修正して収載する場合があるほどの品質）
■最新性（通常年4回のアップデートがあり最新性を維持）
基本情報HGMD Professional ヒト生殖細胞性変異迅速評価
【ラインナップ】
オンライン版（ウェブベースでの使用）
ダウンロード版（ダウンロードデータの使用）
どちらも期限付きの使用権で、契約終了後はご使用になれません。
オンライン版、ダウンロード版ともに完全な研究目的と臨床目的の製品があります。
| 価格帯 | お問い合わせください |
|---|---|
| 納期 | お問い合わせください |
| 用途／実績例 | 【使用用途】 ■ヒト変異の病原性の評価：検査会社、大学病院等での使用 ■ヒト遺伝性疾患の新規原因遺伝子変異の同定：研究機関での使用 ■ヒト全ゲノムシークエンス由来変異のアノテーション：研究機関 ■遺伝性疾患への創薬：製薬企業 ■孤発性疾患への創薬：製薬企業 |
カタログHGMD Professional ヒト生殖細胞性変異迅速評価
取扱企業HGMD Professional ヒト生殖細胞性変異迅速評価
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【主要な製品分野】 ■デジタル PCR (dPCR) ■新型コロナウイルス感染症 (COVID-19) 検査 ■核酸の安定化・保存 ■核酸精製関連試薬（対象サンプル：血液、哺乳類細胞・組織、FFPE 検体、植物、微生物、ウイルスなど） ■自動核酸精製装置（QIAcube Connect、EZ2 Connect、QIAcube HT、QIAsymphony） ■マルチキャピラリー電気泳動装置（QIAxcel Connect） ■NGS データの2次解析（QIAGEN CLC Genomics Workbench、Genomics Server) ■遺伝子発現プロファイル解釈（QIAGEN Ingenuity Pathway Analysis、QIAGEN OmicSoft） ■ヒト生殖細胞および体細胞変異の解釈（HGMD professional、COSMIC、QIAGEN Clinical insight Interpret） ■生物医学知識ベース（Biomedical knowledge Base)
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