HGMD Professional（2024年9月現在約51万件収載）2302944

Human Gene Mutation Database (HGMD) Professional は、ヒト遺伝性疾患の原因遺伝子変異を網羅的に収載するデータベースです。今日では、1日平均約110以上（2021~2023)　の新規変異が報告されており、HGMD Professional の高い網羅性は、本データベースを貴重でユニークなリソースにしています。また、遺伝学の専門家が実際に論文を読んで収集する情報は、高品質です。

【特徴】
■高い網羅性（論文発表された遺伝性疾患の原因遺伝子変異を網羅的に収載：2024年9月現在約51万の変異を収載）
■高品質（専門家が実際に論文を読んで収載する情報で著者のミスを修正して収載する場合があるほどの品質）
■最新性（通常年4回のアップデートがあり最新性を維持）




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QIAGEN Clnical Inaight (QCI) Interpret は、臨床的 NGS 検査実施機関や遺伝性疾患の研究機関のヒト生殖細胞変異評価の短時間化やスケールアップをサポートします。QCI Interpert は、約25年にわたりマニュアルキュレーションにより更新を続ける QIAGEN Knowledge Base (QKB)や遺伝性疾患の原因遺伝子変異の世界的データベース HGMD Professional など多様な知識ベースを活用しており、このことは QCI Interpret の透明性の高い意思決定サポート能力を支えています。QCI Interpret に収載される膨大な知見や情報は、国際的ガイドライン（ACMG/AMP など）に準拠した変異の評価やレポートの作成、その証拠となる引用文献の提示、VUS (意義不明の変異）の減少を可能にします。QCI Interpret は、検査機関や研究機関が変異情報から臨床的、診断的意義を見出す作業を、単純化、短時間化、低コスト化します。

【特徴】
■証拠を示す変異評価の高い透明性
■ガイドラインに準拠した評価 （詳細を見る）

臨床および集団ゲノミクスでは、全ゲノムシーケンス（WGS）および全エキソームシークエンス（WES）が主流になりつつあります。しかしながら、大量のデータ解析は、インフォマティクスの専門知識、解析速度、コスト面で大きな負担であり、大量に検出される変異の解釈はさらなる重荷になっています。
QIAGEN の高速 NGS データ2次解析ツール、QIAGEN CLC Genomics Workbench Premium の LightSpped Module は、FPGA や GPU のような高価な専用ハードウェアを必要とせず、コスト面でも大きな利点があります。変異評価の世界的データベース、HGMD Professional（生殖細胞変異）、COSMIC（体細胞変異）、HSMD（体細胞変異）や、生殖細胞・体細胞変異の解釈を透明性を保って実施する QCI Interpret は、大量の変異評価の標準化、低コスト化、高速化をサポートします。全ゲノムシーケンス由来の大量の変異評価にお困りの方、是非、お問合せ下さい。

【特徴】
■高速 NGS 2次解析
■体細胞・生殖細胞変異の評価の透明化・高速化・標準化
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