COSMIC　世界最大規模のがん体細胞変異データベース

ヒトがん体細胞変異の世界的データベース・臨床的に重要な変異の選別に活用…

400 万を超えるゲノム変異 (2024年10月現在) を収載し、変異科学者やバイオインフォマティクス研究者に、専門家がキュレーションした知識を提供します。このヒトがんの体細胞変異の世界最大級のデータベースは、ヒトがんの基礎研究、変異の評価に幅広く活用され、大多数のヒトがん変異の評価レポート作成サービスに利用されています。 【特徴】 ■臨床的に重要な変異の優先付け ■変異の actionabil...

メーカー・取り扱い企業： 株式会社キアゲン

HGMD Professional ヒト生殖細胞性変異迅速評価

ヒト生殖細胞性変異評価負担軽減・ヒト遺伝性疾患の原因遺伝子変異の網羅的…

Human Gene Mutation Database (HGMD) Professional は、ヒト遺伝性疾患の原因遺伝子変異を網羅的に収載するデータベースです。今日では、1日平均約110以上（2021~2023)　の新規変異が報告されており、HGMD Professional の高い網羅性は、本データベースを貴重でユニークなリソースにしています。...

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全ゲノム・全エキソームシーケンス変異解析・評価・レポーティング

全ゲノム、全エキソーム解析、解釈、レポーティングのトータルサポート・ヒ…

orkbench Premium の LightSpped Module は、FPGA や GPU のような高価な専用ハードウェアを必要とせず、コスト面でも大きな利点があります。変異評価の世界的データベース、HGMD Professional（生殖細胞変異）、COSMIC（体細胞変異）、HSMD（体細胞変異）や、生殖細胞・体細胞変異の解釈を透明性を保って実施する QCI Interpret は、大...

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QCI Interpret ヒト生殖細胞変異評価の透明化と迅速化

高い透明性でヒト生殖細胞変異の自動評価サポート・WGS/WES 由来の…

ートします。QCI Interpert は、約25年にわたりマニュアルキュレーションにより更新を続ける QIAGEN Knowledge Base (QKB)や遺伝性疾患の原因遺伝子変異の世界的データベース HGMD Professional など多様な知識ベースを活用しており、このことは QCI Interpret の透明性の高い意思決定サポート能力を支えています。QCI Interpret に...

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