COSMIC　世界最大規模のがん体細胞変異データベース

ヒトがん体細胞変異の世界的データベース・臨床的に重要な変異の選別に活用…

COSMIC (がんにおける体細胞変異カタログ) は、ヒトのがんにおける体細胞変異の影響を解析するための世界最大級かつ最も網羅的なリソースです。COSMIC は、6,800 種類を超えるヒトのがんにおける 2,400 万を超えるゲノム変異 (2024年10月現在) を収載し、変異科学者やバイオインフォマティクス研究者に、専門家がキュレーションした知識を提供します。このヒトがんの体細胞変異の世界最大...

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HSMD ヒトがんの創薬、診断ターゲット変異の絞り込み

がんの実用的変異の特定で分子検査、医薬品開発、基礎研究の迅速化・適切な…

Human Somatic Mutation Database (HSMD) は、臨床的に観察された体細胞変異の分子診断、医薬品開発等における有用性に関する多くの情報を収載しています。研究、分子診断、医薬品開発において潜在的に実用的な遺伝子変異を特定することは、重要で困難なステップです。HSMD を使用することで、変異の特性を簡単に検索し、医薬品ラベル、治験、専門的ガイドラインからの重要な情報に迅...

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HGMD Professional ヒト生殖細胞性変異迅速評価

ヒト生殖細胞性変異評価負担軽減・ヒト遺伝性疾患の原因遺伝子変異の網羅的…

Human Gene Mutation Database (HGMD) Professional は、ヒト遺伝性疾患の原因遺伝子変異を網羅的に収載するデータベースです。今日では、1日平均約110以上（2021~2023)　の新規変異が報告されており、HGMD Professional の高い網羅性は、本データベースを貴重でユニークなリソースにしています。また、遺伝学の専門家が実際に論文を読んで収集...

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QCI Interpret ヒトがん変異評価の透明化と迅速化実現

透明性の高いヒトがん変異解釈サポートツール・ヒト変異評価の単純化、短時…

QIAGEN Clnical Inaight (QCI) Interpret は、臨床的 NGS 検査実施機関のヒト体細胞変異評価の短時間化やスケールアップをサポートします。QCI Interpert は、約25年にわたりマニュアルキュレーションにより更新を続ける QIAGEN Knowledge Base (QKB) を活用しており、QKB は、意思決定をサポートする証拠の提供を行います。QKB...

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QCI Interpret ヒト生殖細胞変異評価の透明化と迅速化

高い透明性でヒト生殖細胞変異の自動評価サポート・WGS/WES 由来の…

QIAGEN Clnical Inaight (QCI) Interpret は、臨床的 NGS 検査実施機関や遺伝性疾患の研究機関のヒト生殖細胞変異評価の短時間化やスケールアップをサポートします。QCI Interpert は、約25年にわたりマニュアルキュレーションにより更新を続ける QIAGEN Knowledge Base (QKB)や遺伝性疾患の原因遺伝子変異の世界的データベース HGM...

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QIAGEN IPA 解析現象の分子機序理解を知識の力でサポート

病理、薬理、発生分化などの分子機序仮説構築サポート・実験的検証可能な重…

QIAGEN Ingenuity Pathway Analysis （IPA) は、Transcriptome や Proteome 解析で得られるオミックスデータの生物学的解釈をサポートするウェブベースのソフトウェアです。25年を超える人手によるキュレーション（マニュアルキュレーション）知識ベースを活用した解析は、例えば遺伝子発現変動のようなタンパク質活性とはあまり関係のない情報から重要タンパク...

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