QCI Interpret ヒト生殖細胞変異評価の透明化と迅速化

高い透明性でヒト生殖細胞変異の自動評価サポート・WGS/WES 由来の…

QIAGEN Clnical Inaight (QCI) Interpret は、臨床的 NGS 検査実施機関や遺伝性疾患の研究機関のヒト生殖細胞変異評価の短時間化やスケールアップをサポートします。QCI Interpert は、約25年にわたりマニュアルキュレーションにより更新を続ける QIAGEN Knowledge Base (QK...

メーカー・取り扱い企業： 株式会社キアゲン

HGMD Professional ヒト生殖細胞性変異迅速評価

ヒト生殖細胞性変異評価負担軽減・ヒト遺伝性疾患の原因遺伝子変異の網羅的…

Human Gene Mutation Database (HGMD) Professional は、ヒト遺伝性疾患の原因遺伝子変異を網羅的に収載するデータベースです。今日では、1日平均約110以上（2021~2023)　の新規変異が報告されており、HGMD Professional の高い網羅性は、本データベースを貴重でユニークなリソースにしています。また、遺伝学の専門家が実際に論文を読んで収集...

メーカー・取り扱い企業： 株式会社キアゲン

全ゲノム・全エキソームシーケンス変異解析・評価・レポーティング

全ゲノム、全エキソーム解析、解釈、レポーティングのトータルサポート・ヒ…

tSpped Module は、FPGA や GPU のような高価な専用ハードウェアを必要とせず、コスト面でも大きな利点があります。変異評価の世界的データベース、HGMD Professional（生殖細胞変異）、COSMIC（体細胞変異）、HSMD（体細胞変異）や、生殖細胞・体細胞変異の解釈を透明性を保って実施する QCI Interpret は、大量の変異評価の標準化、低コスト化、高速化をサポ...

メーカー・取り扱い企業： 株式会社キアゲン