Franklin

NGSのWGS・WESのFASTQからバリアントを検出/解釈し、レポー…

確認 ●CNV検出のための独自のアルゴリズムを搭載 ●『j-Morp』を含む複数のPopulation Databaseからfrequencyを計算 ●文献/研究コミュニティ/Genooxデータベースに基づいたphenotype-genotypeの相関分析。 ●『患者＋父＋母』のTrio解析 ●検出されたバリアントのフィルタリング 　>>Phenotypes、Gene Properti...

メーカー・取り扱い企業： インフォコム株式会社